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唐氏筛查检查什么?
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唐氏筛查检查什么?唐氏综合征又称先天愚型,即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是较早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形;而唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,医生介绍,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

唐氏筛查检查什么?

唐氏综合征临床表现

神经管缺陷

多是基因遗传病,易产生无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎、夭折,即使能存活,也有精神、身体上的缺陷

18-三体综合症

90%患先天心脏病,主要是室间隔缺损、动脉导管未闭(突发性强)

21-三体综合症

先天畸形、智力低下,占整个新生儿染色体病90%

唐氏筛查什么时候做比较好?

​做唐氏筛查的较佳时间通常是在怀孕15到20周之间,准妈妈很有必要到医院做这方面的检查。唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,因此,准妈妈较好在检查前向医生挂号一下准备工作。>>错过了这个时间怎么办?

唐氏筛查需要空腹吗?

唐氏筛查不需要空腹,因为唐氏筛查虽然是抽血,但是主要检查胎儿有无畸形,跟抽血做肝功能测试是不一样。

唐氏筛查高危怎么办?

羊水穿刺

羊膜穿刺需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样,不仅容易带来各种感染风险,还有可能造成流产,也会给本来就紧张的孕妇带来精神压力。属于一种创伤性相对较大的检测方法。

无创DNA检测

无创产前DNA检测方法是通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用高通量测序,结合生物信息分析,即可得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征。具有无创取样、无流产风险特点。

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赵雪影 院长/副主任医师
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